糖原贮积病Ⅰ型文章列表
糖原贮积病Ⅰ型是什么?
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等...【阅读全文】
糖原贮积病Ⅰ型应该如何预防？
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。【阅读全文】
糖原贮积病Ⅰ型病因及防治
中国现在已经跻身世界大国行列，人均GDP更是平稳持续增长，自然生活质量也是直线上升，一些号称富贵病的病也普遍化的进入我们的生活，糖原贮积病就是其中之一，现在让我们来了解一下。 糖原贮积病Ⅰ型是由什么原因引起的? (一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸...【阅读全文】
糖原贮积病Ⅰ型治疗前的注意事项
(一)治疗 1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。 2.药物治疗 维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。 3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。 4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。 (二)预后 预后不良。多在2岁之内夭折。2...【阅读全文】
糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查？
1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。 2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。 1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。 2.肌肉活组织检查 糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性...【阅读全文】
糖原贮积病Ⅰ型有哪些表现及如何诊断？
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。 1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。 2.低血糖 婴儿可发生低血糖性...【阅读全文】
糖原贮积病Ⅰ型是由什么原因引起的？
(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促使脂肪大量动员，肝...【阅读全文】
