沃纳综合征文章列表
沃纳综合症的临床表现
成人早老症或者具体一点说是白内障-硬皮病-早老综合症也叫做沃纳综合症,沃纳综合症是一种遗传疾病,是先天性染色体异常造成的。一般是由于近亲结婚造成的。那么沃纳综合症都有哪些症状呢?总结之,可用六个方面概况一下: 1.皮肤损害、毛发变白为本病最早出现的体征 在 10...【阅读全文】
沃纳综合征容易与哪些疾病混淆?
诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别,后者肌肉萎缩以颞肌最为明显,病人呈“斧头”面容(Hatchet-face),严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩,肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛...【阅读全文】
沃纳综合征应该如何预防?
1.努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节是不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率,降低有害基因的频率,及减少传递机会。【阅读全文】
沃纳综合征可以并发哪些疾病?
本病除容易并发脑瘤外,并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高。个别病例可发生肝大,并伴有功能异常和贫血等症状。【阅读全文】
沃纳综合征是什么?
本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。【阅读全文】
沃纳综合征应该做哪些检查?
1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。 2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可为阳性。 1.X线检查:脊椎及四肢骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的钙化阴影。在...【阅读全文】
沃纳综合征是由什么原因引起的?
(一)发病原因 本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。 (二)发病机制 目前最能引起人们重视的发现是,在对本病进行皮肤成纤维细胞培养时,其分裂增殖特别慢,细胞存活时间为正常人的1/8~1/3。...【阅读全文】
沃纳综合征有哪些表现及如何诊断?
两性发病,男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病,但也有散在发病者。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。 1.皮肤损害 毛...【阅读全文】
沃纳综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 目前无特效疗法,只能对症治疗并发症,尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可应用扩血管药物加降血脂制剂,以延缓病变的发展。可用蛋白同化激素促进或维持第二性征,抑制骨质疏松的发展速度及减轻萎缩。据报道,用EDTA降低血钙可减轻软组织钙化。对于白内障,...【阅读全文】