小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征文章列表
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？
患儿呈女性外貌，外生殖器发育正常，进入青春期前一般不易发现，而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，但有报道XX单纯性腺发育不全者可伴有耳聋。XY单纯性腺发育不全者因残余...【阅读全文】
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该做哪些检查？
患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。染色体核型为46,XX或46,XY，或其他嵌合型(如前述)。腹腔镜检查或剖腹探查可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。组织学检查与Turner综合征相似，...【阅读全文】
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征病因不甚清楚，一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种： 1.多基因遗传 但尚未肯定。 2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。 (二)发病机制 本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿...【阅读全文】
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征治疗前的注意事项
【治疗前】 预防： 病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体...【阅读全文】
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征是什么?
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将...【阅读全文】
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征容易与哪些疾病混淆？
单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等;②染色体核型绝大多数患儿呈46,XX或46,XY等。此外，也应与睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Küster综合征等相鉴别...【阅读全文】
