小儿爱德华兹综合征文章列表
小儿爱德华兹综合征可以并发哪些疾病？
生长发育障碍，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形常是死亡原因。偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如、脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见消化道、泌尿道等畸形。骨盆狭窄、髋关节脱位、短肢畸形。男孩...【阅读全文】
小儿爱德华兹综合征是什么?
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。【阅读全文】
小儿爱德华兹综合征容易与哪些疾病混淆？
与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。【阅读全文】
小儿爱德华兹综合征有哪些表现及如何诊断？
1.生长发育障碍 新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。 2.多发畸形 (1)颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增...【阅读全文】
小儿爱德华兹综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。 (二)预后 该病临床主要表现为严重的生长迟缓，严重的智力落后，90%～95%患儿心脏畸形，常成为死亡原因。男孩平均生存...【阅读全文】
小儿爱德华兹综合征应该做哪些检查？
1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 18号染色体染色很深。短臂一般为浅带，只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带。正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。该病80%为纯三体型，核...【阅读全文】
小儿爱德华兹综合征应该如何预防？
在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机...【阅读全文】
小儿爱德华兹综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体...【阅读全文】
什么是小儿爱德华兹综合征？
随着社会经济水平的提高，人们的生活水平也在逐步提高。当吃饭不在是问题时，人们就开始转而关注起自己的身体健康了。了解一些特殊疾病的发病原因是我们很好对抗疾病的重要手段。现在就让我们来认识和了解小儿爱德华兹综合征的概念和引起这种病的原因; 什么叫做少儿爱德华兹综...【阅读全文】
