小儿埃莱尔-当洛综合征文章列表
小儿埃莱尔-当洛综合征是什么?
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyper...【阅读全文】
小儿埃莱尔-当洛综合征有哪些表现及如何诊断？
1.临床特征 (1)皮肤：弹性过度，易变形，在皱褶部位拉起皮肤然后放松，皮肤可迅速恢复至原来位置，有时伴“拍击声”，皮肤柔软，摸之有绒样感，轻度外伤可引起明显血肿，并形成葡萄干样假瘤，伤口愈合缓慢，愈后遗留大而萎缩的瘢痕，在外伤性脂肪坏死处形成硬的皮下结节。 ...【阅读全文】
小儿埃莱尔-当洛综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 目前对本病征尚无有效的治疗方法，预防皮肤和关节的外伤十分重要，避免不必要的手术和剧烈运动，如手术应加压包扎，延期拆线对并发症给予对证疗法。动脉瘤破裂应做急诊外科手术，对症状明显的疝或憩室应做外科修补术。有人认为给予大剂量维生素C、维生素E以及硫酸软...【阅读全文】
小儿埃莱尔-当洛综合征应该如何预防？
参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、...【阅读全文】
小儿埃莱尔-当洛综合征可以并发哪些疾病？
轻度外伤可引起明显血肿，伤口愈后遗留大的瘢痕，形成硬的皮下结节。常造成关节脱臼，脊柱、足畸形。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。并发脐疝、膈疝、腹股沟疝或胃肠道、膀胱憩室等。肠黏膜出血坏死可形成自然穿孔，脑和其他血管可自发破裂...【阅读全文】
小儿埃莱尔-当洛综合征应该做哪些检查？
血、尿、便常规检查一般正常，凝血功能、血小板计数等检查正常。 血管脆性试验阳性。影像学检查可发现胃肠道、膀胱憩室，先天性心脏病，静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，关节脱臼，脊柱畸形，足畸形，眼眶宽，凸颌，部分患儿可伴发成骨不全等异常。眼底检查有血管纹，严重者有视网...【阅读全文】
小儿埃莱尔-当洛综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷，导致胶原纤维形...【阅读全文】
