小儿阿姆斯特丹型侏儒文章列表
小儿阿姆斯特丹型侏儒的预防措施
小儿阿姆斯特丹型侏儒是一种可怕的先天性遗传性疾病,它可能是由于基因的异常引发的疾病,但是目前在医学上它的病因还尚未明确,因此对诊治带来了一定的困难。它的特征性表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容,小头并智能落后,肢体发育障碍等等。虽然治疗方法有限,但是...【阅读全文】
小儿阿姆斯特丹型侏儒治疗前的注意事项
(一)治疗 仅为对症治疗。伴有感染时选用抗生素控制感染,用止惊药控制惊厥,智力发育迟缓者加强干预训练。多死于食物误入气道和感染。 (二)预后 本病征病情呈进行性发展,肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。【阅读全文】
小儿阿姆斯特丹型侏儒应该如何预防?
病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询...【阅读全文】
小儿阿姆斯特丹型侏儒是由什么原因引起的?
(一)发病原因 本病征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。 (二)发病机制 曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。病理学检查有脑发育异常、小...【阅读全文】
小儿阿姆斯特丹型侏儒有哪些表现及如何诊断?
1.皮肤 面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。 2.头部 呈短头或小短头,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。 3.四肢 手臂肘部伸展受限制,手有猿纹线,拇指近似插入...【阅读全文】
小儿阿姆斯特丹型侏儒是什么?
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。【阅读全文】
小儿阿姆斯特丹型侏儒的临床表现
生活中我们可能会见到一种人,他们身材矮小,但是样貌却与成人一样,这种人被称为“侏儒”。它分为很多种类型,其中一种主要发生在小儿身上的类型称为小儿阿姆斯特丹型侏儒。为先天性异常性疾病,对孩子的一生都可造成困扰,无疑像一场灾难。 这类患儿具体有哪些表现呢? 1....【阅读全文】
小儿阿姆斯特丹型侏儒应该做哪些检查?
血、尿、便常规检查一般正常。 超声心动图、X线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病,脑电图检查可有痫样放电。【阅读全文】