小儿播散性脂肪肉芽肿综合征文章列表
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征有哪些表现及如何诊断？
临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智...【阅读全文】
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征可以并发哪些疾病？
结节在喉部可发生喉喘鸣、嘶哑、呼吸困难;可有肝脏肿大、进行性智力障碍;易发生呼吸道感染。【阅读全文】
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 本病征无特殊治疗方法，可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。 (二)预后 本病征呈进行性过程，常在2岁前死亡。【阅读全文】
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。【阅读全文】
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是什么?
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。【阅读全文】
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征应该做哪些检查？
1.血液检查 见有贫血、白细胞中度增多(15～20)×109/L。 2.骨髓检查 骨髓偶见有空泡的组织细胞。 3.病理检查 皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死、纤维化。 1.X线检查 骨和关节X...【阅读全文】
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征应该如何预防？
预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、...【阅读全文】
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征容易与哪些疾病混淆？
须与以下疾病鉴别。 1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。 2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病，以反复发热、皮下结节为特点。结节多见大腿，约1～2cm直径...【阅读全文】
