小儿常染色体显性小脑性共济失调文章列表
小儿常染色体显性小脑性共济失调有哪些表现及如何诊断？
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。...【阅读全文】
浏览：736 时间：2015年05月03日 14:29
小儿常染色体显性小脑性共济失调是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病是常染色体显性遗传。 (二)发病机制 MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14...【阅读全文】
浏览：1127 时间：2015年05月03日 01:27
小儿常染色体显性小脑性共济失调是什么?
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向...【阅读全文】
浏览：664 时间：2015年04月24日 15:57
小儿常染色体显性小脑性共济失调治疗前的注意事项
(一)治疗 无特异疗法。对症，苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。 (二)预后 预后不良。【阅读全文】
浏览：668 时间：2015年04月23日 21:03
