小儿常染色体隐性小脑性共济失调文章列表
小儿常染色体隐性小脑性共济失调可以并发哪些疾病？
可发生脊柱侧弯、弓形足或内翻足，肢体远端肌肉萎缩和无力，肢体笨拙，构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消失，视神经萎缩，白内障，智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳等。可发生心律不齐、心力衰竭，发生糖尿病等。【阅读全文】
小儿常染色体隐性小脑性共济失调是什么?
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失...【阅读全文】
小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该如何预防？
治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。【阅读全文】
小儿常染色体隐性小脑性共济失调治疗前的注意事项
(一)治疗 本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减。有糖尿病者可试用胰岛素，但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力，做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂...【阅读全文】
小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该做哪些检查？
1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。 2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。 3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。 4.DNA检测 由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术...【阅读全文】
小儿常染色体隐性小脑性共济失调是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目无重叠。GAA重复次...【阅读全文】
小儿常染色体隐性小脑性共济失调的症状特点
小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一种并不常见的常染色体隐形遗传病，这种病的临床表现复杂多样，今天小编要和大家介绍的就是这种病的病状体征，大家要仔细阅读，平时注意观察新生儿的表现，以方便早发现，早治疗。 1.典型病例 起病年龄2～16岁平均11岁绝大多数在20岁以前起...【阅读全文】
小儿常染色体隐性小脑性共济失调有哪些表现及如何诊断？
1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)。以后累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期不...【阅读全文】
小儿常染色体隐性小脑性共济失调容易与哪些疾病混淆？
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。 1.共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。 2.无β-脂蛋白血症 有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。 3.Refsum病 有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高...【阅读全文】
