小儿腓骨肌萎缩症文章列表
小儿腓骨肌萎缩症治疗前的注意事项
(一)治疗 目前无特殊疗法，可对症处理，如外科手术矫形、穿矫形鞋，强调支持疗法。可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期，为了减轻弓形足及足下垂，可进行踝关节融合术。 (二)预后 本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害...【阅读全文】
小儿腓骨肌萎缩症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。 (二)发病机制 1.遗传方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。C...【阅读全文】
小儿腓骨肌萎缩症有哪些表现及如何诊断？
1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型 发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生后发病者，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。曾见一家5个孩子中，第1胎(女)、第3胎(女)、第5胎(男...【阅读全文】
小儿腓骨肌萎缩症应该做哪些检查？
1.脑脊液检查 CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。 2.肌活检检查 肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。 X染色体连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，...【阅读全文】
小儿腓骨肌萎缩症是什么?
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年...【阅读全文】
小儿腓骨肌萎缩症容易与哪些疾病混淆？
本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)，远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良相鉴别。 1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害...【阅读全文】
小儿腓骨肌萎缩症应该如何预防？
产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。【阅读全文】
小儿腓骨肌萎缩症可以并发哪些疾病？
可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性，脊柱后侧突畸形。【阅读全文】
