小儿巨脑畸形综合征文章列表
小儿巨脑畸形综合征应该做哪些检查？
染色体检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常。有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17-酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。 做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。脑电图有异常。【阅读全文】
小儿巨脑畸形综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 本病征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。 (二)预后 本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。【阅读全文】
小儿巨脑畸形综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。 (二)发病机制 本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌...【阅读全文】
小儿巨脑畸形综合征病因及治疗
小儿巨脑畸形综合征是一种现代社会中临床上常见的疾病，对于该疾病的临床研究已经有很丰富的临床经验，通过积极地药物和手术治疗，可以取得良好的疗效，下面介绍一下有关的小儿巨脑畸形综合征的临床病因及治疗方法。 小儿巨脑畸形综合征是由什么原因引起的? (一)发病原因 ...【阅读全文】
小儿巨脑畸形综合征有哪些表现及如何诊断？
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。 患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、...【阅读全文】
小儿巨脑畸形综合征应该如何预防？
本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。 预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒...【阅读全文】
小儿巨脑畸形综合征是什么?
小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in childhood)，又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。【阅读全文】
