小儿脊髓性肌萎缩文章列表
小儿脊髓性肌萎缩容易与哪些疾病混淆？
脊肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病相鉴别。需与先天性肌弛缓、进行性营养不良、进行性神经性肌萎缩等进行鉴别诊断。 1.与肌营养不良鉴别 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。 2.与肌弛缓型...【阅读全文】
小儿脊髓性肌萎缩应该如何预防？
SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展。国内已有报道采用孕妇绒毛(孕期6～10周)预测胎儿患病。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中，也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。【阅读全文】
小儿脊髓性肌萎缩有哪些表现及如何诊断？
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。 1.婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发...【阅读全文】
小儿脊髓性肌萎缩治疗前的注意事项
(一)治疗 本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预...【阅读全文】
小儿脊髓性肌萎缩是由什么原因引起的？
(一)发病原因 病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细...【阅读全文】
小儿脊髓性肌萎缩可以并发哪些疾病？
喂养困难及呼吸困难，肌萎缩，步态异常，手足变形，由于肋间肌无力,引起胸廓凹陷、胸廓不对称畸形及桡骨头脱位，脊椎变形、关节屈曲，致运动功能的丧失;容易发生误吸，发生重症肺炎并发症，危及生命;可发生精神社会性问题;造成营养不良;或最终死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。【阅读全文】
小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查？
1.基因诊断 自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用PCR限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、...【阅读全文】
小儿脊髓性肌萎缩是什么?
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临...【阅读全文】
