小儿尖头并指趾综合征文章列表
小儿尖头并指趾综合征可以并发哪些疾病？
惊厥，暴露性角膜炎，婴儿性青光眼，继发性视神经萎缩，可有视力丧失。脊柱裂，肩和肘部的骨性结合和关节固定。智力低下等。【阅读全文】
小儿尖头并指趾综合征是什么?
尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。【阅读全文】
小儿尖头并指趾综合征容易与哪些疾病混淆？
在诊断过程中须与Carpentet综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征、Crouzon综合征等相鉴别。【阅读全文】
小儿尖头并指趾综合征应该如何预防？
本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作...【阅读全文】
小儿尖头并指趾综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 1.颅骨减压术 针对早期颅骨愈合，为防止智力障碍的发生和发展，以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。 手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。 2.矫形术 对合指(趾)症与颜面异常可施行矫形术。 (二)预后 本病征病死率高，多在乳...【阅读全文】
小儿尖头并指趾综合征应该做哪些检查？
染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。 颅骨摄片可见颅内高压，有指压痕。骨片见骨骼畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变，眼底检查可见视网膜水肿，脑电图见异常脑波等。【阅读全文】
小儿尖头并指趾综合征有哪些表现及如何诊断？
1.特异性的塔颅 颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。 2.神经系统 脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩多见。 3.眼部 眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距...【阅读全文】
小儿尖头并指趾综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。 (二)发病机制 大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合...【阅读全文】
