小儿家族性低血磷性佝偻病文章列表
小儿家族性低血磷性佝偻病容易与哪些疾病混淆？
1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点： (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。 (2)2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 (3)给40万～60万U维生素D肌注，对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血...【阅读全文】
小儿家族性低血磷性佝偻病治疗前的注意事项
(一)治疗 治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下： 1.单纯口服磷酸盐 为提高血磷至正常水平，常需磷酸盐制剂。一般用磷...【阅读全文】
小儿家族性低血磷性佝偻病应该如何预防？
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化...【阅读全文】
小儿家族性低血磷性佝偻病是由什么原因引起的？
(一)发病原因 该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。 (二)发病机制 包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，...【阅读全文】
小儿家族性低血磷性佝偻病有哪些表现及如何诊断？
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至...【阅读全文】
小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗方法有哪些？
小儿家族性低血磷性佝偻病是一种很常见的疾病，这个疾病的患者通常都身材矮小，行走起来不能像平常人一样。我们经常可以在我们身边看到这个疾病的患者，他们饱受着身心的摧残，他们有着一颗坚强的心。这个疾病该要怎样治疗呢? 治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在...【阅读全文】
小儿家族性低血磷性佝偻病该要怎样预防？
相信大家在我们的日常生活当中经常可以看到身材特别矮小的人，这些人就是佝偻病的患者。小儿家族性低血磷性佝偻病也是佝偻病的其中一种，这种疾病是遗传性的。但是我们还是可以采取适当的措施去预防这种疾病的发生，那么，我们该要怎么样去预防呢? 本病表现为X性联显性遗传，...【阅读全文】
小儿家族性低血磷性佝偻病的病因有哪些？
小儿家族性低血磷性佝偻病，顾名思义是一种家族遗传性的疾病。这个疾病的患者通常身材比平常人要矮小，所以，他们有时候在生活当中会受到一些人的歧视。这对于小儿家族性低血磷性佝偻病的患者是非常的不公平的，这个疾病的病因有哪些呢?让我们一起了解一下。 该病表现为X性联...【阅读全文】
小儿家族性低血磷性佝偻病是什么?
抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生...【阅读全文】
