小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征文章列表
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征应该做哪些检查？
血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。睾丸活检可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。 脑电图可见异常波形，B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。【阅读全文】
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是什么?
家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。【阅读全文】
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征系先天性遗传性疾病。 (二)发病机制 可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal dominant inheritance)，几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多人发病，亦可有...【阅读全文】
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 本病征可用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗，可以出现第二性征发育，血睾酮浓度可升至正常值。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。 (二)预后 本病征除生活质量较差外，对生命尚无影响。【阅读全文】
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？
1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾...【阅读全文】
