小儿良性先天性肌弛缓综合征文章列表
小儿良性先天性肌弛缓综合征容易与哪些疾病混淆？
诊断过程中须与婴儿进行性脊肌萎缩症相鉴别，后者发病较晚，多在6个月龄以上发病，病情呈进行性加重，有明显的肌萎缩。【阅读全文】
小儿良性先天性肌弛缓综合征是什么?
先天性肌弛缓综合征(congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎...【阅读全文】
小儿良性先天性肌弛缓综合征有哪些表现及如何诊断？
本病征无性别差异，大多数自婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，以近端肌肉受累重于远端，下肢重于上肢。不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，行走路远较正常儿童为迟。有些大运动发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作腱反射正常或欠活跃。虽延迟到2～5岁才开...【阅读全文】
小儿良性先天性肌弛缓综合征应该做哪些检查？
1.血清酶谱检查 磷酸肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶等均无异常。 2.常规检查 血、尿、便常规检查多正常。 肌电图正常或呈轻度肌病改变。脑影像检查均正常【阅读全文】
小儿良性先天性肌弛缓综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 以随意运动训练和被动按摩等为主来维持肌肉的营养，适当使用辅助药物。 (二)预后 本病征大多预后较好，可随年龄增长而症状得以减轻，但很少能获得痊愈。【阅读全文】
小儿良性先天性肌弛缓综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征病因尚不清楚，可能与遗传有关。 (二)发病机制 在同一家族中可发现有先天性肌弛缓及脊髓性进行性肌萎缩两种综合征的患者的事实，支持了遗传病因的观点。本症为婴儿不明原因的非进行性肌强力低下性疾病。随着病理学、组织化学和电子显微镜的进展，此...【阅读全文】
