小儿面部红斑侏儒综合征文章列表
小儿面部红斑侏儒综合征应该做哪些检查？
1.血象检查 并发感染时，白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周血各种异常， (1)贫血：贫血程度轻重不一，但进展迅速，多数为白细胞增多型，常大于10×109／L。亦可正常或减低，周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞，血红蛋白常小于70g／L。 (2)分类诊断：...【阅读全文】
小儿面部红斑侏儒综合征可以并发哪些疾病？
容易发生白血病和其他肿瘤。常伴有并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。【阅读全文】
小儿面部红斑侏儒综合征是什么?
面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mackacek综合征、染色体脆弱综合征(chr...【阅读全文】
小儿面部红斑侏儒综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 在检查本病征患者染色体时，常见断裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞...【阅读全文】
小儿面部红斑侏儒综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 本病征至今尚无根治性方法，应尽早发现和治疗易并发的白血病等恶性肿瘤，平时应避日晒，文献上有给予应用小剂量泼尼松(强的松)、甲状腺粉(片)和复合维生素B治疗的报道。 (二)预后 本病征预后较差，患儿除生长迟缓外，幼年以后发育正常，智力不受影响，死亡原因...【阅读全文】
小儿面部红斑侏儒综合征容易与哪些疾病混淆？
本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。【阅读全文】
小儿面部红斑侏儒综合征有哪些表现及如何诊断？
本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。皮肤病变常在出生15天～3个月，虽为足月婴儿，但表现为生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑，容易发生白血病和其他肿瘤。皮损一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分...【阅读全文】
