小儿马方综合征文章列表
小儿马方综合征有哪些表现及如何诊断？
生后即可发现，据统计，发病率女多于男。 1.骨的异常 身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。 2....【阅读全文】
小儿马方综合征的症状有哪些
小儿马方综合征属于一种生殖器畸形，大多数的患儿都是因为遗传而引起的。专家指出：孩子患上小儿马方综合征的话，会造成手指、骨骼、关节等部位发生畸形，对孩子健康威胁是比较大的。因此，发现孩子出现了小儿马方综合征的相关症状时，就要积极医治。那么，小儿马方综合征的症状...【阅读全文】
小儿马方综合征是什么?
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。【阅读全文】
小儿马方综合征该怎么治疗
可能很多人对小儿马方综合征这种疾病并不是很熟悉，但是对于畸形问题相信大家都会有一定的了解。其实，小儿马方综合征表现出的就是畸形问题，孩子如果不幸患上小儿马方综合征的话，身体的任何部位都有可能发生畸形，这对孩子的健康发育是极其不利的。 小儿马方综合征该怎么治...【阅读全文】
小儿马方综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出...【阅读全文】
小儿马方综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 无特效治疗，主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术以矫正心血管畸形。但因病变组织松软，常使手术缝合发生困难，特别是换置...【阅读全文】
小儿马方综合征可以并发哪些疾病？
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。 3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂...【阅读全文】
小儿马方综合征应该做哪些检查？
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。 关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小...【阅读全文】
小儿马方综合征应该如何预防？
1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。 2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。 3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。【阅读全文】
小儿马方综合征容易与哪些疾病混淆？
1.与类胱氨酸尿症鉴别 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.与马方综合征鉴别 此外应与反马凡综合征即Marchesanis syndrome相鉴别，主要鉴别见表1。 【阅读全文】
