小儿猫叫综合征文章列表
小儿猫叫综合征有哪些表现及如何诊断？
病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与...【阅读全文】
小儿猫叫综合征应该如何预防？
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。【阅读全文】
小儿猫叫综合征的发病原因
现在的疾病种类很多，而且还相当的复杂。小儿猫叫综合征就是一种相对来说发病率比较高的疾病，到底诱发此类病情的主要原因是什么呢?只有了解了病因才可以相对应的采取预防措施，不妨来看一下吧。 细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有...【阅读全文】
小儿猫叫综合征是什么?
猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，...【阅读全文】
小儿猫叫综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种...【阅读全文】
小儿猫叫综合征的症状
小儿猫叫综合征是现在比较常见的婴幼儿疾病，小孩子他们身体比较脆弱对这方面的灵敏度还不是很高，因此家长们就得特别留意，一旦发现孩子有异样就得立即就医，到底小儿猫叫综合征有哪些症状呢? 1.猫叫样哭声 婴幼儿期特征性表现。 2.特殊面容 头小，圆月脸不对称，呈...【阅读全文】
小儿猫叫综合征容易与哪些疾病混淆？
与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。【阅读全文】
小儿猫叫综合征应该做哪些检查？
1.外周血细胞染色体核型分析 该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型...【阅读全文】
小儿猫叫综合征是由什么原因引起的?
猫叫综合征是一种染色体疾病，是由于第5号染色体短臂缺失所引起的，是最典型的染色体缺失综合征之一。患该病的患儿主要表现为出生时的猫叫样哭声，同时伴有脸圆头小，眼距比较宽，眼睛斜视，有严重的智力低下。对于该病的治疗主要是出生前的染色体检查。 小儿猫叫综合征是由什...【阅读全文】
