小儿尼曼-皮克病文章列表
小儿尼曼-皮克病是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。 (二)发病机制 本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，约1/3病例有明显家族史。由于神经鞘磷脂缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，使脂与辅酶的作用失调，引起类脂质...【阅读全文】
小儿尼曼-皮克病是什么?
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。【阅读全文】
小儿尼曼-皮克病容易与哪些疾病混淆？
1.戈谢病婴儿型 以肝大为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到戈谢细胞。 2.Wolman病 无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ...【阅读全文】
小儿尼曼-皮克病治疗前的注意事项
(一)治疗 目前尚无有效治疗方法。基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。C型患儿可试用二甲基亚砜。以对症治疗为主，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除...【阅读全文】
小儿尼曼-皮克病应该如何预防？
同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A、B型的产前诊断。【阅读全文】
小儿尼曼-皮克病可以并发哪些疾病？
肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，可导致肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水，发展为脾功能亢进，全血细胞减少，进行性共济失调，张力障碍及痴呆，伴有反复肺部感染，青春期可发生精神障碍。【阅读全文】
小儿尼曼-皮克病应该做哪些检查？
1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值(图1)。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象 含有...【阅读全文】
小儿尼曼-皮克病有哪些表现及如何诊断？
1.A型 在出生6个月内出现肝脾大，继之很快进展的中枢神经系统退化。早期神经系表现为肌张力低及肌无力，反映在喂养困难、淋巴结病及肺浸润。皮肤呈黄棕色、惊厥。半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑。常有生长发育迟缓、呼吸道合并症。多于2～3岁死亡。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5...【阅读全文】
