小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征文章列表
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色素沉着、视神经萎缩等病理改...【阅读全文】
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是什么?
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤...【阅读全文】
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该做哪些检查？
血、尿、便常规检查一般正常，IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。 1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化，脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心出现正常。 2.脑电图 示电波低电位，神经传导速度减慢。 3.紫外...【阅读全文】
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有哪些表现及如何诊断？
初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。眼...【阅读全文】
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。 (二)预后 本病征病程进展慢，预后不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。【阅读全文】
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该如何预防？
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询...【阅读全文】
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征容易与哪些疾病混淆？
应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别。 1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤转移而...【阅读全文】
