小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征文章列表
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征可以并发哪些疾病？
男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。【阅读全文】
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全处治，眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗，如先天性心脏病的治疗，指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。 (二)预后 本病征患者不可能有正常的生活，严重者可致完全失明。【阅读全文】
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该如何预防？
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询...【阅读全文】
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有哪些表现及如何诊断？
男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。 1.临床表现 (1)视网膜色素变性：常有视力减弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。 ...【阅读全文】
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征是什么?
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。【阅读全文】
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该做哪些检查？
内分泌检查可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。 本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。甲状腺、肾上腺功能无异常。 1.B超检查 见小睾丸或隐睾。...【阅读全文】
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。 (二)发病机制 根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75%，虽与常染色体隐性遗传方...【阅读全文】
