小儿唐氏综合征文章列表
小儿唐氏综合征可以并发哪些疾病？
常伴有先天性心脏病;因免疫功能低下，易患各种感染;白血病的发生率比一般增高10～30倍;男性常为隐睾;尚可见伴发斜视、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作。【阅读全文】
小儿唐氏综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。...【阅读全文】
小儿唐氏综合征应该如何预防？
1.遗传咨询 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现2...【阅读全文】
小儿唐氏综合症在临床上有哪些症状表现?
导致小儿唐氏综合症的直接原因是21号常染色体异常，小儿唐氏综合症的致病原因还与产妇的年龄过高有关，小儿唐氏综合症患者有明显的智力落后现象，那患者在临床上还有哪些症状表现呢?下面就为大家介绍一下。 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上...【阅读全文】
引起小儿唐氏综合症的原因有那些?
小儿唐氏综合征又叫先天愚型，患者的21号常染色体比正常人多了一条，小儿唐氏综合征是由染色体异常所致，什么是小儿唐氏综合症?引起小儿唐氏综合症的原因又有那些呢?下面就为大家介绍一下。 21三体综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致...【阅读全文】
什么样是患小儿唐氏综合的孩子
每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康、智力正常，每一个父母都希望自己的孩子聪明过人。但是会有有缺陷的孩子出生。其中有一种染色体异常的疾病，就是唐氏综合症。为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 临床表...【阅读全文】
小儿唐氏综合征应该做哪些检查？
1.外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型： (1)标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。 (2)易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位(Robertsonian...【阅读全文】
小儿唐氏综合征有哪些表现及如何诊断？
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径...【阅读全文】
小儿唐氏综合征是什么?
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。【阅读全文】
小儿唐氏综合征容易与哪些疾病混淆？
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。【阅读全文】
