小儿血管角质瘤综合征文章列表
小儿血管角质瘤综合征是什么?
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏...【阅读全文】
小儿血管角质瘤综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也...【阅读全文】
小儿血管角质瘤综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。 (二)发病机制 正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，...【阅读全文】
小儿血管角质瘤综合征的病因有哪些
由于小儿血管角质瘤综合征的发病率并不是很高，这对于很多年轻的夫妇来讲，可能对此病并不知晓。虽然近年来小儿血管角质瘤综合征的发病率在减弱，但是家长朋友们还是需要了解一下此病的发病原因。这样可以有针对性的给自己的宝宝做好预防工作。 小儿血管角质瘤综合征的病因有...【阅读全文】
小儿血管角质瘤综合征有哪些表现及如何诊断？
儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，...【阅读全文】
小儿血管角质瘤综合征应该做哪些检查？
尿常规早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿、等渗尿。晚期有贫血、高氮血症，骨髓中可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞，未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定，也可由血浆和白细胞测...【阅读全文】
小儿血管角质瘤综合征的检查项目有哪些
在临床上，小儿血管角质瘤综合征属于一种遗传性疾病，虽然发病率并不是很高，但是如果孩子不幸患上了此病的话，不仅宝宝的内分泌容易出现异常，还会有损肾脏的发育。所以，专家建议家长朋友们，怀疑孩子患上了小儿血管角质瘤综合征的话，就要尽快携带患儿入院接受检查。 小儿...【阅读全文】
