小儿雄激素不敏感综合征文章列表
小儿雄激素不敏感综合征有哪些表现及如何诊断？
雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内生殖器。青春期呈女性体态，...【阅读全文】
小儿雄激素不敏感综合征应该做哪些检查？
CAIS核型为46，XY，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促滤泡素浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成激素可升高。 眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。B超可见阴道短呈盲端，无子宫颈、无子宫和女性生殖道，睾丸位置异常等。【阅读全文】
小儿雄激素不敏感综合征应该如何预防？
本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族...【阅读全文】
小儿雄激素不敏感综合征是什么?
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。【阅读全文】
小儿雄激素不敏感综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常男性化时，仍应保持其男性性别，否则也施行与CAIS同样的治疗方法。曾有报道PAIS患者在接受雌激素...【阅读全文】
小儿雄激素不敏感综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 目前已肯定本病属于性连锁一类遗传性疾病，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。 (二)发病机制 已知的至少有以下三种机制可致AIS的发生： 1.雄激素受体缺乏或数量减少 在正常情况下，雄激素作用...【阅读全文】
小儿雄激素不敏感综合征容易与哪些疾病混淆？
与女性假两性畸形和真两性畸形相鉴别，女性假两性畸形患者具有46，XX核型，真两性畸形具有双重遗传性别及双重性腺性别，即同时具备睾丸和卵巢组织。【阅读全文】
