小儿X-连锁无丙种球蛋白血症文章列表
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症治疗前的注意事项
(一)治疗 IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染，如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要。有报道IVIG脑室内输入治疗中枢神经系统病毒感染者，其疗效并未得到认...【阅读全文】
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症可以并发哪些疾病？
常并发反复严重的各种感染，发生贫血;口服脊髓灰质炎活疫苗可引起肢体瘫痪;合并病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征;并发卡氏肺囊虫感染，自身免疫溶血性贫血，类风湿性关节炎，吸收不良综合征和淀粉样变性等。【阅读全文】
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Bruton tyrosine kinase，Btk)基因突变。 Btk基因位于Xq21.3～22，包括19个外显子(exon)，编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族(Btk)，可分为PH(pleckstrin homology)、TH(Techomology)、SH2(Src homology 2...【阅读全文】
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症应该做哪些检查？
外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG，IgA，IgM和IgE)明显下降是该病的主要实验室特征。 1.病儿血清总Ig 一般不超过200～250mg/dl;IgG可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl;IgM和IgA微量或测不出。 2.抗体反应 同族红细胞凝集素(抗A及...【阅读全文】
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症有哪些表现及如何诊断？
该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。 1.反复感染 最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，...【阅读全文】
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症容易与哪些疾病混淆？
根据临床表现和实验室结果，不难对XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别，后者的血液循环中B淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病的患者需与常见变异型免疫缺陷病...【阅读全文】
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症是什么?
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。【阅读全文】
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症应该如何预防？
重视做好遗传疾病的预防工作，有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定Btk基因有否突变，以便早期诊断和正确处理。 1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物...【阅读全文】
