小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病文章列表
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病应该做哪些检查？
淋巴细胞减少(CD3 /CD4 或CD3 /CD8 细胞)，增殖反应低下和NK细胞消失。B细胞数往往正常，但B细胞功能严重损害，3种Ig浓度均低下，甚至缺如。证实γc基因突变可确诊XL-SCID。 常规做胸片、B超检查，有脑病表现者做脑电图和脑CT检查等。【阅读全文】
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是什么?
严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。【阅读全文】
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病容易与哪些疾病混淆？
1.网状组织发育不良(reticular dysgenesis) 本病非常少见，不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻，可能为造血障碍，因为可经骨髓移植治疗;可伴多发性胃肠道闭锁，考虑为常染色隐性遗传。 2.常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病(autosomal recessive SCID alymph...【阅读全文】
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病可以并发哪些疾病？
反复严重感染，持续性腹泻;结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散;可并发脂溢性皮炎，慢性深部溃疡;可引起慢性肝炎，硬化性胆管炎和慢性肝硬化;胃肠道感染可至严重消化不良和恶病质，可发生贫血;慢性颅内病毒感染可至慢性脑病等。【阅读全文】
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病有哪些表现及如何诊断？
1.感染 诊断XL-SCID的平均年龄为5～6个月，临床表现为口腔念珠菌病，红斑，持续性腹泻，呼吸道合胞病毒、副流感病毒3、腺病毒、卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症。结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染。接种脊髓灰质炎疫苗不会引起感染。 2.皮...【阅读全文】
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是由什么原因引起的？
(一)发病原因 XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变)，其次为剪接部位突变...【阅读全文】
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病治疗前的注意事项
(一)治疗 治疗SCID最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。成活者70%～80%的B细胞和T细胞功能可恢复。在发生严重感染，尤其是肺炎之前进行移植成功率较高。1968年进行的第一例骨髓移植患者至今依然健在。 若缺乏HLA配型相同的...【阅读全文】
