小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些表现及如何诊断？

　　本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面。　　1.皮肤症状 较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。　　2.眼部症状 较为复杂，可呈现眼部白化病，...【阅读全文】