小儿先天性光敏感性卟啉症文章列表
小儿先天性光敏感性卟啉症容易与哪些疾病混淆？
此病须与下列情况相鉴别： 1.溶血性贫血 红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性贫血相鉴别。 2.急腹症 肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。【阅读全文】
小儿先天性光敏感性卟啉症治疗前的注意事项
(一)治疗 本病征由于诊断不能及时，病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。 1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂，以减轻对日光的反应。 2.脾脏切除术 红...【阅读全文】
小儿先天性光敏感性卟啉症有哪些表现及如何诊断？
相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。 1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，...【阅读全文】
小儿先天性光敏感性卟啉症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。 (二)发病机制 根据病因一般分为3型。 1.红细胞生成型 在有核红...【阅读全文】
小儿先天性光敏感性卟啉症应该做哪些检查？
1.尿检 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。 2.粪检 粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。 3.骨髓象和血象 均可见溶血性贫血的变化。 4.红细胞中卟啉 成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。 5.分光镜检查 尿卟...【阅读全文】
小儿先天性光敏感性卟啉症应该如何预防？
参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。 预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的...【阅读全文】
小儿先天性光敏感性卟啉症是什么?
先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检...【阅读全文】
