先天性白细胞颗粒异常综合征文章列表
什么是先天性白细胞颗粒异常综合症
先天性白细胞颗粒异常综合症又称契-东综合征，是极其罕见的常染色体隐性疾病。是一种原因不明的全身性疾病。所以是很难见到的疾病之一。多是近亲结婚后，生下的孩子才会得这种常染色体隐性疾病。 发病原因 本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的全身...【阅读全文】
先天性白细胞颗粒异常综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 1.一般疗法 (1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。 2.抗感染疗法 由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行...【阅读全文】
先天性白细胞颗粒异常综合征是什么?
先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病...【阅读全文】
先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些表现及如何诊断？
患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，双眼瞳孔呈红色，虹膜透明或呈粉红色，脉络膜失去色素。患者畏光畏关，易流泪，常有眼球震颤。部分皮肤、毛发白化，全身皮肤呈粉白色、粉红色，各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状，似假性白化病。皮肤对光...【阅读全文】
先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查？
患儿中性粒细胞减少，细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化性、吞噬和杀菌功能缺陷，晚期患者可呈全血细胞减少，白细胞过氧化物酶染色阳性。患儿中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞的胞浆中易检出巨大的过氧化酶阳性的嗜苯胺蓝颗粒为具有诊断意义的特征。 组织病理：表皮黑素细胞数目...【阅读全文】
先天性白细胞颗粒异常综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。【阅读全文】
先天性白细胞颗粒异常综合征容易与哪些疾病混淆？
1.白癜风 系后天性皮肤白斑，不累及眼睛。 2.无色素痣 常沿神经节段分布，单侧，无遗传因素。 3.与其他类白化病鉴别，后者无眼部色素缺陷，仅皮肤变白。【阅读全文】
先天性白细胞颗粒异常综合征应该如何预防？
加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲结婚生子女是关键。避免强度日晒，外出时露出部位可外搽遮光药膏。以防皮肤恶性肿瘤的发生。眼睛防护较重要，平时应戴防护眼镜。【阅读全文】
