遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征文章列表
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征容易与哪些疾病混淆?
本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌鉴别,这些家族中可能有散在的乳腺癌、卵巢癌患者,但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点,BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。【阅读全文】
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是什么?
有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道,Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征,并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综...【阅读全文】
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征应该如何预防?
流行病学 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中卵巢癌平均发病年龄为59岁,而在HBOCS家族中平均发病年龄为52岁。大多数均同意至少在一些卵巢癌家族中患病风险年龄提前。携带BRCA1突变基因的乳腺癌妇女自确诊时起5年内对侧乳房患癌的风险为25%,至70岁时为...【阅读全文】
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是由什么原因引起的?
(一)发病原因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系,并...【阅读全文】
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征治疗前的注意事项
【治疗前】 预防: BRCA1基因结构庞大,因而使筛查工作相当繁琐。已将多种筛查技术结合,如单链构象多态性分析变化梯度凝胶电泳、异源双链核酸分子测定、化学裂解错配、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1突变的检测。 癌症监测:有遗...【阅读全文】
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征应该做哪些检查?
1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态。对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大,应引起重视,必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌,阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。 2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况...【阅读全文】
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征有哪些表现及如何诊断?
重要特征是发病年龄早,根据其定义,该综合征表现为:在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者。并有以下临床特点:①家族中乳腺癌多呈早发表现,一般发病年龄【阅读全文】