遗传性运动失调性多发性神经炎文章列表
遗传性运动失调性多发性神经炎是什么?
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。【阅读全文】
遗传性运动失调性多发性神经炎应该如何预防？
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。【阅读全文】
遗传性运动失调性多发性神经炎有哪些表现及如何诊断？
本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而突然死亡者。 1.眼部症状 患者可表现为夜盲，视野缩小，这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致，亦有表现为瞳孔缩小，对光反射或调节反射障碍。部分病人可有白内障。...【阅读全文】
遗传性运动失调性多发性神经炎是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。 (二)发病机制 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植...【阅读全文】
遗传性运动失调性多发性神经炎治疗前的注意事项
(一)治疗 本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。 维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。 (二)预后...【阅读全文】
遗传性运动失调性多发性神经炎应该做哪些检查？
1.脑脊液检查 细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。 2.血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高，此为本病特异性改变。 3.血清脂肪酸可升高10%～20%。 4.基因检测诊断。 1.肌电图检查 呈神经源性损害，可有正...【阅读全文】
遗传性运动失调性多发性神经炎容易与哪些疾病混淆？
由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现，激素治疗有效。可与本病鉴别。【阅读全文】
