婴儿型黑矇性痴呆文章列表
婴儿型黑矇性痴呆应该做哪些检查？
本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。 1.脑电图改变 有阵发性2.5～4c/s慢波和非典型棘慢波。 ...【阅读全文】
婴儿型黑矇性痴呆可以并发哪些疾病？
出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。【阅读全文】
婴儿型黑矇性痴呆治疗前的注意事项
(一)治疗 本病征无特异治疗，仅可作对症处理。 (二)预后 本病征预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。【阅读全文】
婴儿型黑矇性痴呆是什么?
婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 g...【阅读全文】
婴儿型黑矇性痴呆是由什么原因引起的？
(一)发病原因 可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。 (二)发病机制 本症可分为3型。 1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症) 此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性白...【阅读全文】
婴儿型黑矇性痴呆有哪些表现及如何诊断？
1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反...【阅读全文】
婴儿型黑矇性痴呆应该如何预防？
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。【阅读全文】
婴儿型黑矇性痴呆容易与哪些疾病混淆？
与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。 GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。 由于β-半乳糖...【阅读全文】
