异染性脑白质营养不良文章列表
异染性脑白质营养不良是由什么原因引起的？
(一)发病原因 异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。 (二)发病机制 硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖...【阅读全文】
异染性脑白质营养不良应该如何预防？
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。【阅读全文】
异染性脑白质营养不良是什么?
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。【阅读全文】
异染性脑白质营养不良治疗前的注意事项
(一)治疗 无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。 (二)预后 多数患儿多次继发感染而于5～6岁病故。少年型和成年型患者进展缓慢，常有周围神经感觉缺...【阅读全文】
异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？
尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低。 周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。【阅读全文】
异染性脑白质营养不良有哪些表现及如何诊断？
根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。 典型者其病程可分为以下3期： 第1期：1～2岁之间发病，病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少、肌张力降低，步态蹒跚，维持姿势困难，不能独立...【阅读全文】
