黏脂贮积症Ⅲ型文章列表
黏脂贮积症Ⅲ型有哪些表现及如何诊断？
本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容。在学龄期，骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍，常发生腕管综合征和皮肤增厚。在裂隙灯下可见角...【阅读全文】
黏脂贮积症Ⅲ型是什么?
黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。【阅读全文】
黏脂贮积症Ⅲ型应该做哪些检查？
尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物质。在该...【阅读全文】
黏脂贮积症Ⅲ型应该如何预防？
1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取...【阅读全文】
黏脂贮积症Ⅲ型是由什么原因引起的？
(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用，即细胞合成、分泌水解酶，细胞表面识别...【阅读全文】
黏脂贮积症Ⅲ型容易与哪些疾病混淆？
本型需与黏脂贮积症Ⅱ型相鉴别。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同。【阅读全文】
黏脂贮积症Ⅲ型治疗前的注意事项
(一)治疗 无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。 (二)预后 该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，其预后较好，可存活到成人。【阅读全文】
