苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
不合宜人群：无
检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。
检查时要求：积极配合医生的工作。
正常：
苯丙氨酸含量为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。
异常：
暂无相关资料
推荐医院
- 为什么甘氨酸茶碱钠缓释片能快速缓解憋闷？钠盐的科学价值
- 2025年亲子鉴定机构推荐榜单：严选五大专业机构，保障鉴定权威精准
- 2025年武汉口腔医院推荐榜单：精挑五大优质机构，守护口腔健康
- 2025年合肥白癜风医院推荐榜单：精选五大机构，助力白斑患者康复
- 2025年成都癫痫医院推荐榜单：严选五强诊疗机构，守护癫痫患者健康
- 2025年河南不孕不育医院推荐榜单：聚焦五大优质之选，助力圆生育梦想
- 2025年郑州不孕不育医院推荐榜单：精挑五强助孕机构，解锁生育新希望
- 关注胸外诊疗 探索微创实践——奥林巴斯参加第5届胸外焦点学术会议
- 专业实力与人文关怀兼具：郑州医大医院评价及就诊建议全解析
- 郑州医大生殖医院：深耕生殖领域，铸就孕育希望典范