苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
不合宜人群：无
检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。
检查时要求：积极配合医生的工作。
正常：
苯丙氨酸含量为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。
异常：
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