半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9 个月起病。
正常：
尿液中无过量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶，5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。
异常：
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