由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，这种病可导致新生儿发生先天性痴呆。本试验仅是PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。
应在新生儿出生30～60天内检查。需要留取新鲜尿液，实验前不要服用含酚类的药物。
阴性：
正常：定性：阴性。记为(-)。
阳性：
阳性见于苯丙酮尿症(PKU)。
导致该异常结果可能疾病为： 槭糖尿病 苯丙酮尿症
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