由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，这种病可导致新生儿发生先天性痴呆。本试验仅是PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。
应在新生儿出生30～60天内检查。需要留取新鲜尿液，实验前不要服用含酚类的药物。
阴性：
正常：定性：阴性。记为(-)。
阳性：
阳性见于苯丙酮尿症(PKU)。
导致该异常结果可能疾病为： 槭糖尿病 苯丙酮尿症
推荐医院
- 长效生长激素怎么选更安全？看三个参考标准
- 学术、产品双向赋能——奥林巴斯出席2026北京医学会妇科内镜学分会学术年会
- 四川省靠谱的泌尿外科医院门诊隐私防护实力参考
- 立足数智融合与学术传承，百芝堂构建慢病调理服务新体系
- 食管癌患者关爱日——科学预防+早诊早治，守护消化道健康防线
- 重构医药价值，抢抓全球竞合新机遇｜2026 健康产业资本峰会深度研讨
- 好看又好玩！国家级“医学黑科技”大赛颁奖大会暨成果交流展在长沙举行
- 针对性落地水光肉芽肿的解决方案 U.soulmeet安肌疗法破解术后肌肤修护困境
- 瑞幸首创橙C美式再获“安心奖”，果咖创新引领健康饮品趋势
- 专项援助 温暖绿城：郑州友好肝胆医院开展阻断重症专项公益活动