先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致，患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶缺乏所致白内障患者也可出现半乳糖尿。
(1)本法为酶促反应，灵敏度及特异性比斑氏法高。测定时应按规定时间与标准色板比较，否则影响结果。
(2)尿液标本要新鲜，以免糖分解或尿液pH改变。维生素C、先锋霉素等药可呈假阴性。
(3)试纸受潮可失效，不可暴露于空气及阳光下，应予密闭保存。
- 正常值:
- 41～116μmol/24h (14～40mg/2h)
高于正常值：
增高：先天性乳糖不耐受症，可见于哺乳期妇女。
低于正常值：
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