染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。
正常：
正常人的体细胞染色体数目为46条，且形态和结构正常。
异常：
经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。
导致该异常结果可能疾病为： 伴性遗传病 染色体异常性不孕 常染色体显性遗传病 单基因遗传病
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