(1)染色体检查须于妊娠16～20周时取羊水标本。穿刺术前要排空尿液，两手叉腰，轻轻转动腰腹部。然后仰卧，用B超探测定位，选择好穿刺点，在严格的无菌操作条件下进行穿刺。一般抽取羊水20ml左右，放入洁净灭菌的离心管内，立即送检。

　　(2)这些先天性遗传病的染色体有增多、缺乏、易位、倒置等数量和结构的异常，常表现为一种综合征，如多发性畸形、生长迟缓和智力缺陷等，多数导致胎儿流产、早产或死产。