白化病由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍，通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光等。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，而使下一代发病。病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生。
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