(一)发病原因

本病是一种正常血脂性黄瘤病，偶有继发性高脂血症(胆固醇水平升高)发生。约50%病例伴发尿崩症。

(二)发病机制

尿崩症的发生可能系硬脑膜上的结节黄瘤，压迫脑垂体蒂部或下丘脑所致。一些学者把本病归于组织细胞增生症病组，但其不存在组织细胞增生。目前电镜下没在组织样细胞中发现朗格罕斯颗粒。S-100和OKT6抗体染色呈阴性。很有趣的是新发丘疹呈现单一形态的组织细胞增生，随后皮损呈多形态的炎性肉芽肿，大量含脂质和黄瘤细胞和含脂蛋白的Touton巨细胞。