病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor 用DNA 连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13 区。黑质红核色素变性 - 预防
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断早期治疗、加强临床护理对改善患者的生活质量有重要意义。