本病目前病因不明，为先天性发育障碍性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传方式，男、女发病相等，可为散发病例，目前尚无有效预防措施。生育时应到医院做优生五项和染色体等项目的咨询或检测，以便及早发现，及早处理，避免生出有缺陷疾病的后代。
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