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CM1神经节苷脂贮积症

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一、概述二、病因三、症状四、检查五、鉴别六、并发症七、预防八、治疗九、饮食十、食疗

一、概述

CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

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