Ⅰ型病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。
Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。患者出现抽搐、高热、呼吸困难等表现。
Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低，。
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