单纯性肾囊肿常于成年时期发病，一般无临床症状，不影响肾功能，偶尔由于出现血尿而就诊。绝大多数病人是在作B型超声或CT检查时偶然发现。尿液检查正常，血尿罕见。但肾囊肿可引起腹痛及发现腹部包块、高血压等，如囊肿破入肾盂肾盏系统，可有血尿。囊肿亦可导致肾盂、肾盏梗阻症状。

根据临床表现高血压、肾盏梗阻引起的继发性尿路感染，以及B超、CT和MRI、肾囊肿内液体检查，并在排除其他类型的肾囊性疾病后，可以作出本病诊断。本病诊断主要依靠B型超声或CT检查。