发展为四肢瘫，呈侏儒样，有报告因胸部畸形引起心脏并发症。可有明显的脊髓病症状，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。可并发脑积水和痉挛性截瘫，有的可发生心力衰竭。可并发腹部膨隆，肝脾肿大，脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染等。本病易累及主动脉瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者还可因寰枢关节半脱位引起中枢神经系统严重受损。
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