本症患儿体格检查大多数正常。神经系统检查可见精细动作不协调、快速轮替动作笨拙、共济运动不协调、病理联带运动等软体征。部分患儿脑电图及脑诱发电位异常，但均无特异性诊断意义。综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。在此过程中，采集详细而正确的病史非常重要，因病情较轻的患儿在短暂的精神检查过程中，症状表现可能并不突出。